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[新聞] 客製化基因編輯治療全球首例 美國罕病男嬰重獲新生

看板C_Chat (希洽)作者 (平手友梨奈我老婆)時間8小時前 (2025/05/16 21:59), 8小時前編輯推噓27(27推 0噓 34→)
留言61則, 28人參與, 39分鐘前最新討論串1/1
https://www.cna.com.tw/news/aopl/202505160265.aspx 首頁 / 國際 客製化基因編輯治療全球首例 美國罕病男嬰重獲新生 2025/5/16 17:47（5/16 18:06 更新） 男嬰KJ．穆爾東被診斷出罹患罕見的胺基甲醯基磷酸酶缺乏症，在接受客製化基因編輯技 術治療後狀況有所改善。（費城兒童醫院 via 美聯社） （中央社華盛頓15日綜合外電報導）醫師今天說，一名患有罕見疾病的美國嬰兒成為史上 第一位接受客製化基因編輯技術治療的患者，為發病原因不明的其他病人帶來希望。 法新社報導，現在9個半月大的男嬰KJ．穆爾東（KJ Muldoon）出生後不久就被診斷出罹 患罕見的胺基甲醯基磷酸酶缺乏症（CPS1 deficiency）而且情況嚴重。 胺基甲醯基磷酸酶缺乏症是基因突變所致，而這種基因生成的酶對肝功能至關重要，患者 無法排出代謝機能產生的某些有毒廢物。 KJ是在費城兒童醫院（Children's Hospital of Philadelphia）接受治療。根據院方公 布的影片，KJ的母親妮可（Nicole Muldoon）說：「上網搜尋『胺基甲醯基磷酸酶缺乏症 』，出現的不是死亡率就是肝臟移植。」 由於對預後難以樂觀，醫師們建議採取先前從未嘗試過的方法：藉由客製化療法，利用相 當於「分子級剪刀」的Crispr-Cas9技術修改嬰兒的基因組。發明這種技術的科學家於 2020年獲得諾貝爾化學獎。 KJ的父親穆爾東（Kyle Muldoon）說，他與妻子當時面臨著根本不可能作出的決定，「我 們的孩子病了，我們只能選擇肝臟移植，或讓他接受這種從來沒人嘗試過的療法，對吧？ 」 他們最終同意讓孩子接受治療，以專門的靜脈注射來修改KJ的基因突變。 專精兒科遺傳學的醫療團隊成員阿倫斯－尼可拉斯（Rebecca Ahrens-Nicklas）說：「這 種藥物真的只為KJ設計，所以這種基因變異也是他專屬的。這是客製化醫學。」 專門為KJ量身打造的注射液抵達肝臟後，內含的「分子級剪刀」進入細胞，開始編輯他有 缺陷的基因。 醫療團隊今天在「新英格蘭醫學期刊」（New England Journal of Medicine）發表研究 報告。他們說，研究成果為患有遺傳性疾病的其他人帶來希望。 KJ原本不能攝取太多蛋白質，現在則放鬆限制，且不必再吃那麼多藥。 訂閱《國際新聞》電子報 第一手掌握世界最新脈動 請輸入電子信箱 訂閱 但醫療團隊說，後續還須長期觀察這種療法的安全性和有效性。 阿倫斯－尼可拉斯說，希望這項成就有一天能讓KJ幾乎、甚至完全不必再吃藥。（譯者： 曾依璇/核稿：何宏儒）1140516 ---------------------------------------------------- 所以他甚麼時候會搭上馬斯克的星艦去木星找星際鯨魚?(x 還我蔚藍純淨的宇宙(1/1) -- [全世界動漫裡的未來預測事件跳票列表: 2015年版 ] 今年預定跳票:閃電霹靂車取代F1 使徒來襲 [朋友]即將出現 小熊奪下MLB冠軍(?) 預定跳票倒數:SWORD ART ONLINE 刀劍神域 正式開放營運 [還有7年又11個月] -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 111.242.77.42 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/C_Chat/M.1747403981.A.C8C.html
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05/16 22:01, 8小時前 , 1F
調整者要來啦
05/16 22:01, 1F
推
05/16 22:01, 8小時前 , 2F
這種技術不是得到醫學獎？
05/16 22:01, 2F
推
05/16 22:02, 8小時前 , 3F
......所以要花多少錢...
05/16 22:02, 3F
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05/16 22:06, 8小時前 , 4F
看到標題只想看費用==
05/16 22:06, 4F
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05/16 22:07, 8小時前 , 5F
這個應該算加入實驗吧...
05/16 22:07, 5F
推
05/16 22:08, 8小時前 , 6F
算是實驗性質
05/16 22:08, 6F
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05/16 22:09, 8小時前 , 7F
基因編輯技術在醫學領域上還是有很多侷限性
05/16 22:09, 7F
推
05/16 22:09, 8小時前 , 8F
這算實質意義上的改造人吧
05/16 22:09, 8F
推
05/16 22:09, 8小時前 , 9F
沒事啦，修改遺傳病的基因不會被歸類在調整者
05/16 22:09, 9F
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05/16 22:09, 8小時前 , 10F
首先這把"手術刀"其實沒有那麼精確 會切歪的
05/16 22:09, 10F
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05/16 22:10, 8小時前 , 11F
切歪就會變成原本正常的基因序列出問題
05/16 22:10, 11F
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05/16 22:11, 8小時前 , 12F
$$$$$$$$
05/16 22:11, 12F
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05/16 22:13, 8小時前 , 13F
但沒看懂 他只是修剪現有的基因 之後的還是有缺陷吧?
05/16 22:13, 13F
推
05/16 22:14, 8小時前 , 14F
再來手術刀的本體是病毒 效率極低
05/16 22:14, 14F
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05/16 22:15, 8小時前 , 15F
受試嬰兒的肝臟無法靠著這種技術解決問題
05/16 22:15, 15F
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05/16 22:15, 8小時前 , 16F
(*之後新生的細胞的基因)
05/16 22:15, 16F
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05/16 22:16, 8小時前 , 17F
只會有一小部分的改善而已
05/16 22:16, 17F
推
05/16 22:18, 8小時前 , 18F
喔喔
05/16 22:18, 18F
推
05/16 22:27, 8小時前 , 19F
看起來很猛
05/16 22:27, 19F
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05/16 22:29, 8小時前 , 20F
肝臟再生是自己分裂嗎 如果是大概就能改善
05/16 22:29, 20F
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05/16 22:29, 8小時前 , 21F
但就是肝臟一部分好了一部分沒好這樣
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05/16 22:29, 8小時前 , 22F
至少是因為肝臟功能缺失而不是肝臟自己亂代謝出有毒
05/16 22:29, 22F
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05/16 22:29, 8小時前 , 23F
物質
05/16 22:29, 23F
推
05/16 22:29, 8小時前 , 24F
你修好了，之後從好的那些分裂的細胞也是好的啊
05/16 22:29, 24F
推
05/16 22:34, 8小時前 , 25F
至少這個比之前的恐狼風味灰狼有意義多了
05/16 22:34, 25F
誰說的 我比較想去侏儸紀公園 而不是被調整者壓榨欸(?
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05/16 22:37, 8小時前 , 26F
欸對喔 是直接細胞分裂的 真的太久沒接觸了 慘==
05/16 22:37, 26F
推
05/16 22:37, 8小時前 , 27F
這種會一路追蹤到成年了吧，也是因為做實驗才有這種機會
05/16 22:37, 27F
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05/16 22:37, 8小時前 , 28F
啦，成熟商業化之後大概超幹爆貴
05/16 22:37, 28F
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05/16 22:38, 8小時前 , 29F
我記得有個神經肌肉疾病的療法也是類似基因編輯，讓病人
05/16 22:38, 29F
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05/16 22:38, 8小時前 , 30F
活久一點，以前報paper的時候好像要價幾千萬忘記是台幣還
05/16 22:38, 30F
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05/16 22:38, 8小時前 , 31F
是美金了
05/16 22:38, 31F
查到美國CDC的報價是220-300萬美元 大概7000萬到1億之間 很顯然沒中大樂透沒資格讓後代或者自己當調整者(喂 ※ 編輯: akila08539 (111.242.77.42 臺灣), 05/16/2025 22:40:50
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05/16 22:45, 8小時前 , 32F
在N=1的樣本下，就註定這種療程不會有統計顯著性
05/16 22:45, 32F
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05/16 22:46, 8小時前 , 33F
這就跟美國另一個三代換血拿自己當實驗品一樣
05/16 22:46, 33F
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05/16 22:47, 7小時前 , 34F
這只能說有人當白老鼠，但不見得代表是已經科學驗證
05/16 22:47, 34F
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05/16 22:47, 7小時前 , 35F
可在不特定人都重現的技術
05/16 22:47, 35F
推
05/16 22:51, 7小時前 , 36F
雖然離成熟還很久距離但真的有實踐出來還是很猛 這
05/16 22:51, 36F
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05/16 22:51, 7小時前 , 37F
甚至比調整者還實用已經生出來的個體還能改基因
05/16 22:51, 37F
推
05/16 22:53, 7小時前 , 38F
基因飛升
05/16 22:53, 38F
推
05/16 23:02, 7小時前 , 39F
CRISPR off target的狀況難以忽視，應該是真的沒其
05/16 23:02, 39F
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05/16 23:02, 7小時前 , 40F
他辦法才會用在人身上
05/16 23:02, 40F
推
05/16 23:15, 7小時前 , 41F
同36f
05/16 23:15, 41F
推
05/16 23:18, 7小時前 , 42F
SMA的基因治療藥物最貴的是Zolgensma，一針要5000萬（
05/16 23:18, 42F
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05/16 23:18, 7小時前 , 43F
因為他整個療程只需要打一針），2021年納入健保的時候
05/16 23:18, 43F
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05/16 23:18, 7小時前 , 44F
新聞炒的沸沸揚揚，不過我記得這幾年廠商慢慢回本之後
05/16 23:18, 44F
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05/16 23:18, 7小時前 , 45F
有在降價
05/16 23:18, 45F
推
05/16 23:23, 7小時前 , 46F
這應該該療法首次的屬於人體試驗? 也許不用費用? 亂猜的
05/16 23:23, 46F
推
05/16 23:28, 7小時前 , 47F
修好是一回事啦....但壽命也....，畢竟你切了
05/16 23:28, 47F
推
05/16 23:30, 7小時前 , 48F
還我蔚藍純淨的宇宙!!!
05/16 23:30, 48F
推
05/16 23:32, 7小時前 , 49F
調整者！
05/16 23:32, 49F
推
05/16 23:38, 7小時前 , 50F
調整者
05/16 23:38, 50F
推
05/17 00:24, 6小時前 , 51F
還不到問價格的時候 現在都是簽名死了不管的被人實驗免
05/17 00:24, 51F
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05/17 00:24, 6小時前 , 52F
費啊
05/17 00:24, 52F
推
05/17 00:33, 6小時前 , 53F
出生後都能做，人人有機會，無所謂
05/17 00:33, 53F
推
05/17 00:52, 5小時前 , 54F
應該就賭了吧 沒賭的那邊已經知道了
05/17 00:52, 54F
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05/17 01:20, 5小時前 , 55F
感覺真的要普及化起碼還要個一百年吧
05/17 01:20, 55F
推
05/17 01:52, 4小時前 , 56F
這種療程就算拿到藥證也不可能普及化啦，一年病例才
05/17 01:52, 56F
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05/17 01:52, 4小時前 , 57F
幾個，價格不高怎麼回收研發成本，只有在先進國家吃
05/17 01:52, 57F
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05/17 01:52, 4小時前 , 58F
政策或保險給付才能負擔
05/17 01:52, 58F
推
05/17 05:01, 1小時前 , 59F
seed世界觀近了
05/17 05:01, 59F
推
05/17 06:07, 39分鐘前 , 60F
從治療的過程來看 死亡風險倒是不大
05/17 06:07, 60F
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05/17 06:07, 39分鐘前 , 61F
對人體的影響 無論從正面或負面都不強
05/17 06:07, 61F
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